Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα σοβαρή νοητική και σωματική αναπηρία. Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αυστραλό Andreas Rett, το 1966. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 κορίτσια που γεννιούνται κάθε χρόνο και σπάνια παρατηρείται στα αγόρια.

Σημάδια και συμπτώματα

Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett επηρεάζονται πιο σοβαρά από άλλα. Επίσης, η ηλικία στην οποία εμφανίζονται για πρώτη φορά τα συμπτώματα διαφέρει από παιδί σε παιδί.

Ένα παιδί μπορεί να μην έχει όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett και τα συμπτώματά του μπορεί να αλλάξουν καθώς μεγαλώνει.

Το σύνδρομο Rett περιγράφεται σε 4 στάδια, αν και τα συμπτώματα συχνά επικαλύπτονται μεταξύ κάθε σταδίου.

Αυτά είναι τα κύρια χαρακτηριστικά κάθε σταδίου:

Στάδιο 1: Πρώιμα σημάδια

Στην αρχή, το παιδί θα φαίνεται να αναπτύσσεται και να μεγαλώνει φυσιολογικά για τουλάχιστον 6 μήνες. Μπορεί να υπάρχουν ανεπαίσθητα σημάδια του συνδρόμου Rett πριν αναγνωριστεί ότι το παιδί έχει πρόβλημα (ειδικά με την εκ των υστέρων).

Το στάδιο 1 περιγράφεται μερικές φορές ως «στασιμότητα».

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία)
• δυσκολία σίτισης
• ασυνήθιστες, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών ή σπασμωδικές κινήσεις των άκρων
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου
• προβλήματα κινητικότητας, όπως προβλήματα με το κάθισμα, το μπουσούλημα και το περπάτημα
• έλλειψη ενδιαφέροντος για παιχνίδια
• Αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως από 6 έως 18 μήνες και συχνά διαρκούν αρκετούς μήνες, αν και μπορεί να επιμείνουν για ένα χρόνο ή περισσότερο.

Το στάδιο 1 μπορεί συχνά να περάσει απαρατήρητο επειδή οι αλλαγές συμβαίνουν σταδιακά και μπορεί να είναι ανεπαίσθητες.

Στάδιο 2: Παλινδρόμηση

Κατά τη διάρκεια του σταδίου 2, γνωστό ως «παλίνδρομο» ή «ταχύ καταστροφικό στάδιο», το παιδί αρχίζει να χάνει κάποιες από τις ικανότητές του. Αυτό το στάδιο ξεκινά συνήθως μεταξύ ενός και 4 ετών και μπορεί να διαρκέσει για οποιοδήποτε χρονικό διάστημα από 2 μήνες έως περισσότερα από 2 χρόνια.

Το παιδί σταδιακά ή ξαφνικά θα αρχίσει να αναπτύσσει σοβαρά προβλήματα με την επικοινωνία και τη γλώσσα, τη μνήμη, την κινητικότητα, το συντονισμό και άλλες εγκεφαλικές λειτουργίες. Μερικά από τα χαρακτηριστικά και τις συμπεριφορές είναι παρόμοια με εκείνα που παρατηρούνται στο φάσμα του αυτισμού.

Τα σημάδια σε αυτό το στάδιο περιλαμβάνουν:

• απώλεια της ικανότητας σκόπιμης χρήσης των χεριών – οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών είναι συχνά δύσκολο να ελεγχθούν και περιλαμβάνουν πλύσιμο, χειροκρότημα ή χτύπημα
• περιόδους αγωνίας, ευερεθιστότητας και μερικές φορές ουρλιάζοντας χωρίς προφανή λόγο
• κοινωνική απόσυρση – απώλεια ενδιαφέροντος για τους ανθρώπους και αποφυγή οπτικής επαφής
• αστάθεια και αδεξιότητα κατά το περπάτημα
• προβλήματα ύπνου
• επιβράδυνση της ανάπτυξης της κεφαλής
• δυσκολία στο φαγητό, τη μάσηση ή την κατάποση και μερικές φορές δυσκοιλιότητα που μπορεί να προκαλέσει πόνους στο στομάχι
• προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό ή τον καρδιακό ρυθμό
  Αργότερα, κατά τη διάρκεια της παλινδρόμησης, το παιδί μπορεί να εμφανίσει περιόδους γρήγορης αναπνοής (υπεραερισμός) ή αργής αναπνοής, συμπεριλαμβανομένης της κράτησης της αναπνοής. Μπορεί επίσης να καταπιούν αέρα που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακό φούσκωμα.

Στάδιο 3: Σταθερό επίπεδο

Το στάδιο 3 του συνδρόμου Rett μπορεί να ξεκινήσει ήδη από 2 χρόνια ή μέχρι και 10 χρόνια αργότερα. Συχνά διαρκεί για πολλά χρόνια, με πολλά παιδιά να παραμένουν σε αυτό το στάδιο για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους.

Κατά τη διάρκεια του σταδίου 3, ορισμένα από τα συμπτώματα του σταδίου 2 μπορεί να βελτιωθούν, για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχουν βελτιώσεις στη συμπεριφορά, με λιγότερο ευερεθιστότητα και κλάμα.

Το παιδί μπορεί να ενδιαφέρεται περισσότερο για τους ανθρώπους και το περιβάλλον τους και μπορεί να υπάρχουν βελτιώσεις στην εγρήγορση, την προσοχή και την επικοινωνία. Το περπάτημά τους μπορεί επίσης να βελτιωθεί (ή μπορεί να μάθουν να περπατούν, αν δεν μπορούσαν πριν).

Άλλα συμπτώματα σε αυτό το στάδιο περιλαμβάνουν:

• επιληπτικές κρίσεις
• τα ακανόνιστα μοτίβα αναπνοής μπορεί να επιδεινωθούν – για παράδειγμα, ρηχή αναπνοή ακολουθούμενη από γρήγορη, βαθιά αναπνοή ή κράτημα της αναπνοής
  Η απόκτηση και η διατήρηση βάρους μπορεί επίσης να είναι δύσκολο να επιτευχθεί.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett;

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Rett προκαλούνται από μια μετάλλαξη (μια αλλαγή στο DNA) στο γονίδιο MECP2, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα).

Το γονίδιο MECP2 περιέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης (MeCP2), η οποία είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η γονιδιακή ανωμαλία εμποδίζει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου να λειτουργούν σωστά.

Συνήθως δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Rett, πράγμα που σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις (πάνω από 99%) είναι αυθόρμητες, με τη μετάλλαξη να εμφανίζεται τυχαία.

Διάγνωση του συνδρόμου Rett

Το σύνδρομο Rett συνήθως διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα του παιδιού σας και αποκλείοντας άλλες πιο κοινές διαταραχές.

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett μπορεί να μην γίνει αμέσως, επειδή το σύνδρομο είναι τόσο σπάνιο και τα συμπτώματα δεν τείνουν να εμφανίζονται μέχρι το παιδί να είναι μεταξύ 6 και 18 μηνών.

Μια γενετική εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν η γενετική μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Rett. Εάν εντοπιστεί μια αλλαγή στο γονίδιο MECP2, μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, αλλά η αποτυχία να βρεθεί δεν αποκλείει απαραίτητα το σύνδρομο.

Πηγή: https://www.nhs.uk

Για περισσότερα Επιστημονικά άρθρα Ψυχολογίας μπορείτε να κάνετε κλικ εδώ:https://psychopedia.gr/

Για να ενημερώνεστε για όλα τα Επιμορφωτικά Σεμινάρια που αφορούν την Ψυχοπαθολογία και την Παιδοψυχολογία μπορείτε να κάνετε κλικ εδώ:https://www.seminars-psychopedia.gr/