Της Αικατερίνης-Μαρίας Ποπρέλκα, Προπτυχιακής Φοιτήτριας Ψυχολογίας Παντείου Πανεπιστημίου

Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή. Η επιδείνωσή του αφορά στην απώλεια βασικών λειτουργιών (η σκόπιμη κίνηση του χεριού σταδιακά αντικαθίσταται από παθολογική συστροφή των χεριών και κινήσεις «πλυσίματος» ), στην επιβράδυνση της ανάπτυξης του εγκεφάλου και της κεφαλής, σε ανωμαλίες στη βάδιση και στην εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και νοητικής υστέρησης. Ένα από τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου είναι η υποτονία ή σταδιακή απώλεια του μυϊκού τόνου.

Το σύνδρομο Rett έχει συνδεθεί με τη γενετική μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 που ανακαλύφθηκε το 1999. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα  Χ και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεϊνης, η οποία συμβάλλει στον έλεγχο πρωτεϊνών σε άλλα γονίδια. Λόγω της κακής λειτουργίας του ΜΕCP2, παράγονται ανεπαρκής ποσότητες πρωτεϊνών ή μη φυσιολογικές μορφές πρωτεϊνών. Το αποτέλεσμα είναι ότι ο εγκέφαλος δεν ακολουθεί μια πορεία φυσιολογικής ανάπτυξης και οι αισθητηριακές, κινητικές και συναισθηματικές λειτουργίες παραμένουν σε ένα βρεφικό στάδιο ανάπτυξης. Αν και είναι πιθανό ότι η διαταραχή οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη, σπάνια είναι κληρονομική.

Δείτε το Νέο Εκπαιδευτικό Σεμινάριο του Psychopedia.gr με θέμα: Eκπαίδευση των παιδιών με αυτισμό-Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές. Πατήστε στον παρακάτω σύνδεσμο για να ενημερωθείτε:

Nέο Σεμινάριο: Eκπαίδευση των παιδιών με αυτισμό-Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές

Παρά τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, σύμφωνα με τις υπάρχουσες ενδείξεις, τα άτομα με σύνδρομο Rett μπορούν να ζήσουν μέχρι τη μέση ηλικία (40-50 έτη). Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία, αν και οι ερευνητικές προσπάθειες για να βρεθούν θεραπευτικές λύσεις συνεχίζονται. Σήμερα η θεραπεία έχει ως στόχο να μετριάσει τα συμπτώματα και να διατηρήσει την κινητικότητα του ασθενούς όσο περισσότερο γίνεται . Ένα θεραπευτικό πρόγραμμα περιλαμβάνει τα περισσότερα ή όλα τα παρακάτων:

• Φάρμακα για την επιληψία, τα αναπνευστικά προβλήματα και τις δυσκολίες με τον έλεγχο των μυών.
• Φυσικοθεραπεία για την κινητικότητα, το εύρος της κίνησης και την πρόληψη των μυϊκών σπασμών.
• Λογοθεραπεία, συστήματα εναλλακτικής επικοινωνίας.
• Νάρθηκες για τα χέρια ή τους αγκώνες μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τον περιορισμό των επαναληπτικών κινήσεων των χεριών και την αύξηση της σκόπιμης χρήσης του επικρατέστερου χεριού. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν κύφωση ή σκολίωση μπορεί να χρειαστούν «κηδεμόνα».