Psychopedia.gr

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Της Ιωάννας Μπάτζου, Ψυχολόγου Α.Π.Θ. – Νηπιαγωγού Πανεπιστημίου Ιωαννίνων

To σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια σπάνια νευρολογική- γενετική διαταραχή, που συνήθως προκαλείται από προβλήματα στο χρωμόσωμα 15 .

Τα χαρακτηριστικά σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman περιλαμβάνουν: αναπτυξιακές, ψυχοκινητικές καθυστερήσεις στους 6 έως 12 μήνες, μαθησιακές δυσκολίες και απουσία  λόγου, αταξία (δηλ. προβλήματα στην κίνηση και την ισορροπία) το συχνό χαμόγελο και η χαρούμενη , ευερέθιστη προσωπικότητα, κρίσεις  (μεταξύ 2-3 ετών), επιληψία, μικροκεφαλία, μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχων πιγούνι,  φτερούγισμα χεριών, ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο. Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν συχνά χαμόγελα και ξεσπάσματα γέλιου και είναι ευχάριστες προσωπικότητες. Άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα, τα «πυρρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών φαίνεται να είναι φυσιολογικό.

spine-with-scoliosis

Παρόλο, που δεν γνωρίζουμε την αιτιολογία του συνδρόμου Αngelman, σε ένα μικρό ποσοστό μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες, καθώς ένα οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Angelman φαίνεται να αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισής του στο βρέφος.

Θεραπεία για το σύνδρομο Angelman δεν υπάρχει και απαιτείται διεπιστημονική συνεργασία, που θα περιλαμβάνει φαρμακοθεραπεία, λογοθεραπεία, θεραπεία συμπεριφοράς, φυσικοθεραπεία.

Οι ενήλικες με το συγκεκριμένο σύνδρομο συνεχίζουν να παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, σοβαρές διαταραχές λόγου  και σπασμούς.
Πηγές:

https://www.angelman.org

http://www.mayoclinic.org

http://angelman-syndrome.gr

 

Σύντομο βιογραφικό Iωάννας Μπάτζου

H Ιωάννα Μπάτζου είναι Ψυχολόγος και Νηπιαγωγός, φοιτήτρια του Μεταπτυχιακού προγράμματος της Ιατρικής Σχολής του Α.Π.Θ. «Αναπτυξιακή Ψυχοπαθολογία της Βρεφικής και Νηπιακής Ηλικίας».  Αποφοίτησε το 2005 από το τμήμα Ψυχολογίας του Α.Π.Θ. και κατά την διάρκεια των σπουδών της εργάστηκε εθελοντικά στο ίδρυμα «Άγιος Δημήτριος» της Θεσσαλονίκης, ενώ ολοκλήρωσε την πρακτική της άσκηση στο κέντρο απεξάρτησης εφήβων του ΚΕΘΕΑ «Ανάδυση». Το 2010 αποφοίτησε από το Παιδαγωγικό Τμήμα Νηπιαγωγών της Σχολής Επιστημών Αγωγής του Πανεπιστήμιου Ιωαννίνων. Το 2011 συμμετείχε ως νηπιαγωγός με υποτροφία στο πρόγραμμα Leonardo da Vinci που οργανώθηκε από το Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Εργάστηκε ως ψυχολόγος στον Παιδικό Σταθμό δήμου Πυλαίας-Χορτιάτη και ως παιδαγωγός στο Κ.Ε.Κ. Eurotraining. Από τον Δεκέμβριο του 2015 φοιτά στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα της Ιατρικής Σχολής του Α.Π.Θ «Αναπτυξιακή Ψυχοπαθολογία της Βρεφικής και Νηπιακής Ηλικίας». Έχει παρακολουθήσει ημερίδες και συνέδρια σε ποικίλα θέματα ψυχολογίας. Εργάζεται στη Μέριμνα του παιδιού στο πρόγραμμα «Ζεστή Αγκαλιά» συμμετέχει σε εθελοντική δράση του Α.Π.Θ. για τους πρόσφυγες.

Συνεχίζοντας να χρησιμοποιείτε την ιστοσελίδα, συμφωνείτε με τη χρήση των cookies. Περισσότερες πληροφορίες.

Οι ρυθμίσεις των cookies σε αυτή την ιστοσελίδα έχουν οριστεί σε "αποδοχή cookies" για να σας δώσουμε την καλύτερη δυνατή εμπειρία περιήγησης. Εάν συνεχίσετε να χρησιμοποιείτε αυτή την ιστοσελίδα χωρίς να αλλάξετε τις ρυθμίσεις των cookies σας ή κάνετε κλικ στο κουμπί "Κλείσιμο" παρακάτω τότε συναινείτε σε αυτό.

Κλείσιμο